初生嬰兒代謝病篩查 2019-05-20 | 陳欣永醫生

少數的新生嬰兒 (約四千份之一) 可能患上被稱為「先天性代謝缺陷」的疾病。代謝病是由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙了新陳代謝。影響包括缺乏一些人體必須物質，或導致有毒物質積聚。如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。

患病的初生嬰兒大多在出生時沒有明顯病徵，而這些病徵很多時都是難以發現或容易被誤以為是其他嬰兒疾病。當中包括食慾不振、嘔吐、肌肉無力、昏睡、發展遲緩，甚至乎出現癲癇或猝死情況。若能及早被發現和治療，可以避免對嬰兒的健康及發展帶來嚴重及長期的影響。

現時代謝病篩查的方法主要分為兩種，包括血液或尿液篩查。兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性。血液篩查約30種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙及有機酸障礙等代謝病。但代謝病種類繁多，並非所有代謝病均納入篩查之內。進行方法簡單，只需在寶寶腳部穿刺收集幾滴血液於卡紙上便可檢測。一般嬰兒需吃奶滿1天至出生後7天內抽血，而報告結果只需幾天時間便可得知。至於尿液篩檢則採用不同篩查方法。