一直以來自閉症被視為一種長期及廣泛性的發展障礙，患病的兒童在社交能力及語言溝通互動，以及認知和適應功能方面有不同程度的障礙，患者往往因重複、固執性的行為及狹窄興趣而引起各種情緒及行為問題。
過去多年來對於自閉症的診斷一向按照世界衛生組織ICD-10和美國精神醫學會 DSM-IV所採用的三大特徵作為準則，包括社交人際互動、語言溝通和固執及興趣狹隘方面出現問題。每一種特徵各列出四個行為準則，以按照符合準則的多少及類別作出自閉症特徵的診斷。當中包括兒童自閉症（Childhood Autism）、亞斯柏格症（Asperger’s Syndrome）、待分類的廣泛發展障礙症（PDDNOS）或非典型自閉症（Atypical Autism）。
一直以來診斷自閉症的準則十分清楚，但對於診斷亞士保加症或待分類的廣泛發展障礙症的準則則較為寬鬆，症狀數目亦較少，在實際診斷使用時準則略欠清楚。從其他研究自閉症和亞士保加症異同的報告中亦發現兩者並無實質差異，只有在語言能力及智能方面有量的差異。因此研究者認為實證資料並不能支持自閉症分類的可靠性，以至出現新的診斷準則，將所有自閉症患者統稱為「自閉症譜系障礙」（Autistic Spectrum Disorder, ASD）。
對自閉症的最新診斷準則
美國精神疾病診斷與統計手冊-第五版（DSM-V）於2013年中推出，是美國及多個國家的精神科醫生及心理學家最常用來診斷精神疾病的指導手冊，而世界衛生組織相對應的ICD-11也已在最後討論階段。當中的差異及影響包括：
在最新的診斷守則下，自閉症，亞氏保加症，待分類的廣泛性發展障礙將一併統稱為「自閉症譜系障礙」。
診斷準則由原來的「人際社交互動障礙」、「語言溝通障礙」、「狹窄興趣及重複的行為」三大類，變更為「社會溝通和社會互動」及「狹窄反覆固定的行為和興趣」兩大類。原來的「語言對答及語意使用困難」，及「非口語溝通的缺陷」更改到第一類別，及將「怪異的模仿式說話」和「固定的表達方式」改到第二類別中。
對於以前被診斷為亞斯柏格症，或待分類的廣泛性發展障礙的病人，不會因為最新的診斷準則而失去特殊教育及身心障礙福利的服務，亦無特別需要因最新的診斷準則再作評估及診斷。
DSM-V同時出現一個新的診斷「社會（語用）溝通障礙〔Social（Pragmatic）〕Communication Disorder」。但凡符合第一類別「社會溝通和社會互動」的病徵而欠缺第二類別「狹窄反覆固定的行為和興趣」的徵狀均會被診斷為此類。
「自閉症譜系障礙」 最新的轉變及發展
診斷條件：（1）社交溝通及人際關係的障礙；（2）重複性的行為及興趣狹窄。
三項必須要有的徵狀：（1）人際交往的障礙；（2）社交溝通的障礙；（3）各種人際關係及社交遊戲的障礙。
四項中必須有的兩項徵狀：（1）重複的肌肉活動，如使用物件及對話；（2）對規律及流程有特定的堅持；（3）興趣狹窄而強烈；（4）感知過敏或過弱，或對某些感覺特別有興趣，如痛楚、溫度、光線、聲音等。
嚴重程度指標：（1）需要支援；（2）需要大量的支援；（3）需要非常大量的支援。
儘管最新的診斷準則跟以往不同，若家長懷疑子女在社交或言語溝通出現問題，最重要的還是儘快接受診斷評估，從而讓患病的子女及早接受密集式的行為治療以達到最佳成果。
陳欣永醫生 兒科專科醫生
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