少數的新生嬰兒 (約四千份之一) 可能患上被稱為「先天性代謝缺陷」的疾病。代謝病是由於遺傳因子缺陷，導致缺乏某種酵素，妨礙了新陳代謝。影響包括缺乏一些人體必須物質，或導致有毒物質積聚。如這些疾病未能及早治療，可能導致嚴重後果，包括成長中的發育問題、學習困難、智力障礙，嚴重者更可導致終身肢體殘缺，甚至死亡。
只要在嬰兒出生後7天內進行簡單的篩查，便能讓父母盡早發現潛在於嬰兒體內的致命疾病風險，並進行合適治療。雖然代謝病的發病率不高，但由於每個嬰兒都有患上代謝病的風險。因此，我們建議所有新生嬰兒都接受篩查。
現時代謝病篩查的方法主要分為兩種，包括血液或尿液篩查。兩者不同之處在於檢測出代謝病數量和入侵性。血液篩查約30種代謝病，包括氨基酸障礙、脂肪酸氧化障礙及有機酸障礙等代謝病。但代謝病種類繁多，並非所有代謝病均納入篩查之內。進行方法簡單，只需在寶寶腳部穿刺收集幾滴血液於卡紙上便可檢測。一般嬰兒需吃奶滿1天至出生後7天內抽血，而報告結果只需幾天時間便可得知。至於尿液篩檢則採用不同篩查方法。
代謝病的篩查過程非常簡單，只需讓專業醫護人員從嬰兒的腳板收集數滴血液樣本作化驗，幾天後便可得知檢測結果。嬰兒必須在初生7天內──吃奶滿1天後至出生後第7天之內進行抽血化驗（出生後48至72小時內為最佳時段），以得出準確診斷。
絕大部份嬰兒（98-99%）的血液篩查結果都是正常的，這表示嬰兒患有代謝病的風險很低，如嬰兒的血液篩查結果呈陽性，則代表嬰兒患有代謝病的風險很高，應立即轉介到兒科進行臨床評估，並接受進一步診斷性的檢查和治療。在少數情況下（約1%），我們未能確定樣本分析的結果，而需要聯絡父母來安排嬰兒重新抽取血液樣本再作篩查。
血液篩查的準確性很高，但與任何化驗室篩查技術一樣，只有在極少數情況下，化驗結果會呈「假陰性」或「假陽性」。因此，對於所有異常的篩查結果，我們都需要進行診斷性的檢測來確定嬰兒有否患上代謝病。
